Inaczej niż w USA w Polsce, w przypadku mutacji genu BRCA1, profilaktyczna mastektomia jest bardzo rzadka. JakBRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości prowadzi do niekontrolowanego nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. - mówi dr Andrzej Kałmuk - Mutacja w genie może być dziedziczona i przez to zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka u potomstwa. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50-80 proc. ryzykiem zachorowania na raka piersi i 45 proc. ryzykiem raka jajnika.
W pierwszej kolejność test BRCA powinny zrobić wszystkim osoby, w których rodzinie wystąpiło kilka różnych nowotworów, gdy ktoś z bliskich krewnych chorował na raka piersi lub jajnika, gdy u bliskich krewnych stwierdzono: mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2, trójujemny rak piersi - tzn ER(-);PR(-);HER(-) przed menopauzą, typ histopatologiczny - rak rdzeniasty lub nietypowy rdzeniasty, pochodzenie aszkenazyjskie.
Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w onkologicznych poradniach genetycznych. Do analizy pobiera się próbkę krwi. Jest to badanie bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Osoby, które nie miały w rodzinie przypadków wystąpienia raka piersi, a chciałyby sprawdzić ten gen, muszą liczyć się z opłatami. Więcej na: http://www.rynekzdrowia.pl.
